Un nuovo e formidabile albero genealogico per tutta l’umanità tenta di riassumere come tutti gli esseri umani viventi oggi si relazionano tra loro e con i nostri antichi antenati.
Per costruire un albero genealogico, o genealogia, i ricercatori ne hanno passati al setaccio migliaia genoma Secondo un nuovo studio pubblicato giovedì (24 febbraio) sulla rivista, le sequenze raccolte da esseri umani moderni e antichi, nonché da antichi parenti degli esseri umani. sapere. Questi genomi provenivano da 215 gruppi sparsi in tutto il mondo. Utilizzando un algoritmo informatico, il team ha rivelato modelli distinti di ereditario Differenza all’interno di queste sequenze, evidenziando dove coincidevano e dove differivano. Sulla base di questi modelli, i ricercatori hanno tracciato linee teoriche di ascendenza tra i genomi e hanno avuto un’idea di quali varianti genetiche, o alleli, fossero probabilmente portati dagli antenati comuni di queste persone.
Oltre a mappare queste relazioni genealogiche, il team ha approssimato il luogo in cui vivevano gli antenati comuni degli individui sequenziati. Hanno stimato queste posizioni in base all’età dei genomi campionati e alla posizione in cui è stato campionato ciascun genoma.
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“Il modo in cui abbiamo stimato dove vivevano gli antenati, in particolare, è molto preliminare”, ha detto il primo autore Anthony Wilder Wons, che era uno studente di dottorato presso il Big Data Institute dell’Università di Oxford al momento dello studio. Nonostante i suoi limiti, i dati acquisiscono ancora eventi chiave negli esseri umani evolutivo Data. Ad esempio, “Vediamo sicuramente prove convincenti di Succede fuori dall’Africa“che significa la dispersione iniziale di uomo sano di mente Dall’Africa orientale all’Eurasia e oltre, ha affermato Wons, ora ricercatore post-dottorato presso il Broad Institute del MIT e dell’Università di Harvard.
Il metodo utilizzato dai ricercatori “funziona bene per migliorare i siti ancestrali noti e, man mano che il campionamento migliora, ha il potenziale per identificare movimenti umani attualmente sconosciuti”, ha affermato Aida Andress, professoressa associata presso il Dipartimento di genetica, evoluzione e ambiente dell’University College di Londra. (UCL) Institute of Genetics, e Jasmine Rais, una studentessa di dottorato presso l’UCL Institute of Genetics, ha scritto in commento, che è stato pubblicato anche su Science giovedì. Pertanto, in futuro, quando saranno disponibili più dati, tali analisi potrebbero rivelare capitoli della storia umana che attualmente ci sono sconosciuti.
Costruire un albero genealogico umano
Per costruire un lignaggio unificato per l’umanità, i ricercatori hanno prima raccolto dati genetici da diversi set di dati di grandi dimensioni pubblicamente disponibili, tra cui il 1000 Genomes Project, il Human Genome Diversity Project e il Simmons Genome Diversity Project. Da questi set di dati, hanno raccolto circa 3.600 sequenze genomiche di alta qualità da esseri umani moderni. Le sequenze genomiche di “alta qualità” sono quelle con pochissimi lacune o errori e che sono in gran parte assemblate nell’ordine corretto, secondo un rapporto del 2018 sulla rivista. biotecnologie naturali.
Da allora, è stato difficile ottenere genomi di alta qualità dagli antichi esseri umani DNA Wohns ha detto che gli esemplari più vecchi tendono a deteriorarsi gravemente. Tuttavia, nella ricerca attraverso ricerche pubblicate in precedenza, il team è stato in grado di trovare otto genomi antichi di alta qualità di ominidi da includere nel loro albero. Questi includevano tre Neanderthal Il genoma, si pensa, abbia più di 100.000 anni; Genoma denisoviano Circa 74.000 a 82.000 anni fa; E quattro genomi provengono da una famiglia nucleare che visse sui monti Altai in Russia circa 4.600 anni fa. (Neanderthal e Denisoviani divennero parenti estinti uomo sano di mente.)
Oltre a questi genomi antichi di alta qualità, il team ha identificato più di 3.500 genomi aggiuntivi di bassa qualità con un degrado significativo, di età compresa tra poche centinaia e diverse migliaia di anni, ha affermato Wons.
Questi genomi degradati non sono entrati nell’analisi principale della costruzione degli alberi, ma il team ha cercato i frammenti per vedere quali alleli isolati potevano essere identificati nei campioni. Questi dati frammentati hanno aiutato i ricercatori a garantire che i diversi alleli apparissero per la prima volta nel record genealogico, dato che i campioni da cui provenivano i genomi erano datato al radiocarbonio.
I genomi antichi offrono una “fotografia unica della diversità genetica in passato”, che può aiutare a rivelare quando e dove è apparsa per la prima volta la variante genetica e come si è successivamente diffusa, hanno detto Andres e Reese a WordsSideKick.com in una dichiarazione congiunta. “Sebbene questo studio non incorpori genomi antichi e di bassa qualità nella costruzione dell’albero, il suo uso per informare l’età delle varianti all’interno dell’albero rimane potente per questi mezzi e promette molti sviluppi entusiasmanti in futuro”.
Wohns e colleghi hanno utilizzato questi dati per ricontrollare se le linee genealogiche raffigurate nel loro albero genealogico fossero razionali e tempestive, e nella maggior parte dei casi lo hanno fatto.
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“È molto rassicurante vedere… più del 90% delle volte, siamo d’accordo con i campioni Archeologi “Si può fare la datazione al radiocarbonio”, ha detto Wohns. Ma ce ne sono, sai, 5[%] o il 10% di quelle varianti genetiche in cui vediamo stime contrastanti “rispetto a quando sono apparse per la prima volta, in base ai risultati contrastanti della documentazione archeologica e alle stime fatte dal loro algoritmo di costruzione degli alberi”, ha osservato. In questi casi, il team ha modificato il albero per riflettere il momento in cui può essere confermato dalla datazione al radiocarbonio, ha detto.
Sebbene sia basato su alcune migliaia di campioni di genoma, l’ultimo albero genealogico del team “cattura effettivamente molti lignaggi per tutta l’umanità”, ha detto Wons. Usando l’albero come un’impalcatura, il team ha quindi condotto l’analisi geografica, per vedere quando e dove è probabile che i loro antenati isotopici vivano nel campione. Da ciò, non solo hanno trovato prove chiare della migrazione fuori dall’Africa, ma hanno anche scoperto potenziali prove di interazioni tra uomo sano di mente e ominidi che ora sono estinti, come i Denisoviani, ha detto.
Ad esempio, i loro risultati hanno indicato che gli antenati degli esseri umani moderni potrebbero essere trovati in Papua Nuova Guinea circa 280.000 anni fa, centinaia di migliaia di anni prima della prima prova nota di insediamenti umani moderni nella regione. Questo non lo indica necessariamente H. sano di mente In realtà ha occupato l’area per molto tempo, “ma probabilmente suggerisce che c’è qualche variazione genetica che si trova solo in quell’area, e suggerisce che c’è una discendenza davvero profonda che non si trova da nessun’altra parte”, ha detto.
Parte di questo lignaggio unico potrebbe derivare da esseri umani moderni che si incrociano con i Denisoviani, come suggerito anche in un rapporto del 2019 sulla rivista. cellulache ha trovato prove genetiche di esseri umani moderni che si incrociano con più Denisoviani.
“Gli alberi generati in questo studio si dimostreranno senza dubbio utili a coloro che studiano l’evoluzione umana”, scrivono Andres e Reese nel loro commento, ma i metodi e i dati utilizzati per costruire detti alberi “non sono privi di limiti”. Una limitazione è che la maggior parte del sequenziamento genetico è stata eseguita nelle comunità eurasiatiche, quindi sebbene il nuovo studio includesse migliaia di genomi recenti, i dati potrebbero non catturare completamente la diversità genetica globale, hanno detto a WordsSideKick.com in un’e-mail. “L’ulteriore integrazione della popolazione sottorappresentata continuerà ad affrontare questa limitazione”, hanno affermato.
“C’è molta incertezza in queste stime”, ha detto Wons delle ultime scoperte del team. “A meno che non abbiamo i genomi di tutti coloro che hanno mai vissuto, dove e quando hanno vissuto, questo è l’unico modo per scoprire la verità”. Il team ha ricostruito la storia umana il più fedelmente possibile con i dati disponibili, ma con più campioni di genoma e software più sofisticati, l’albero può sicuramente essere migliorato.
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“La cosa bella dei metodi che abbiamo creato è che funzioneranno con milioni di potenziali campioni”, ha detto Wohns. “Quindi, poiché abbiamo più dati, otterremo stime migliori”.
Wohns ha affermato che ora sta sviluppando nuovi algoritmi di apprendimento automatico per migliorare le stime del team su dove e quando vivevano i nostri antenati. In un progetto separato, intende utilizzare lo stesso metodo di costruzione degli alberi per comprendere meglio le basi genetiche delle malattie umane. Mira a farlo determinando il punto di origine degli alleli associati alla malattia e quindi ricostruendo come e quando queste varianti genetiche si sono diffuse tra diverse popolazioni.
Lo stesso metodo di costruzione degli alberi può essere utilizzato anche per tracciare la storia evolutiva di altri organismi, come Ape O bestiame e persino agenti infettivi, come VirusHa aggiunto.
“La forza e l’accuratezza dei metodi di disboscamento degli alberi promettono di aiutare a chiarire la storia evolutiva degli esseri umani e di altre specie”, hanno scritto Andres e Rees nel loro commento. “Probabilmente il modo più potente per dedurre la storia evolutiva che va avanti è radicarla saldamente in questi metodi”.
Nota del redattore: questo articolo è stato aggiornato alle 10:00 del 25 febbraio 2022 con commenti aggiuntivi di Aida Andres e Jasmine Reis. L’articolo originale è stato pubblicato alle 7:00 ET dello stesso giorno.
Originariamente pubblicato su Live Science.
